Técnicas de Diagnóstico

Fundamentalmente se utilizan dos técnicas para realizar el DGP: los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Arrays de hibridación genómica comparada (aCGH)

Esta técnica permite valorar las anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales de la biopsia practicada. Se utiliza en embriones de parejas con un riesgo incrementado de tener embriones con un número de cromosomas anormal, así como en aquellas que son portadoras de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.
Los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) permiten el análisis de múltiples regiones a lo largo de todos y cada uno de los cromosomas. En primer lugar se realiza una amplificación total del genoma (WGA) y, posteriormente, se procede al marcaje fluorescente del DNA y su hibridación sobre “arrays” de BAC.

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El análisis posterior del array permite obtener información sobre el número de cromosomas presentes en la célula biopsiada.

 

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Permite determinar la presencia/ausencia de alteraciones génicas responsables de una enfermedad hereditaria. Se utiliza en embriones de parejas portadoras de patologías genéticas.
La PCR consiste en la amplificación de determinadas secuencias de DNA de forma específica. La aplicación de un determinado número de ciclos de amplificación permite aumentar la cantidad de DNA hasta un nivel de observación detectable. Una vez la amplificación ha tenido lugar, se utilizan diferentes técnicas de Biología Molecular para analizar la secuencia deseada.