Anomalías cromosómicas estructurales

Los cambios en la estructura de los cromosomas ocurren cuando el material de un cromosoma se rompe y se reordena de algún modo, lo que puede implicar un aumento o pérdida de dicho material cromosómico. Esto puede ocurrir de muchas maneras, tal y como se describe más adelante.

Los cambios en la estructura de los cromosomas pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar por los científicos del laboratorio; incluso si se encuentra, a menudo es difícil predecir qué efecto tendrá sobre la descendencia.

Translocaciones cromosómicas

Una translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocación no es afecto si no hay pérdida o ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la función de un gen. Si no hay pérdida ni ganancia de material, la translocación se considera "equilibrada". Una translocación es "desequilibrada", si hay pérdida o ganancia de material.

Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas aunque algunas pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocación equilibrada es que, aunque la persona es sana, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosómico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio. La presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Las personas con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con síndromes letales.

Translocaciones recíprocas

La translocación recíproca tiene lugar cuando dos fragmentos de dos cromosomas diferentes se rompen e intercambian sus posiciones. La rotura puede darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que pueden intercambiarse entre ellos. Estas translocaciones pueden involucrar a cualquier cromosoma.

Los cromosomas con translocaciones recíprocas pueden dar lugar, en función del tipo de segregación, a la generación de gametos desequilibrados (es decir, con ganancia o pérdida de material genético) que pueden conducir a embarazos de fetos con anomalías (Gardner y Sutherland, 2004).

Translocaciones robertsonianas

Las translocaciones Robertsonianas son una forma particular de reordenamiento que ocurre únicamente entre aquellos cromosomas (13, 14, 15, 21, 22) que tienen un brazo corto muy pequeño (acrocéntricos).

En una translocación Robertsoniana los brazos cortos de dos de estos cromosomas se pierden y los brazos largos se unen en este punto. Dado que el material cromosómico de los brazos cortos de estos cromosomas no contienen información genética importante, esta translocación se considera equilibrada y no tiene consecuencias médicas para esa persona.

Deleciones

El término deleción cromosómica significa que una parte de un cromosoma se ha perdido o delecionado. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte de dicho cromosoma, y puede ser de cualquier tamaño. Si el material (genes) delecionado contiene instrucciones importantes para el organismo, esa persona puede sufrir problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estos depende del tamaño y la posición del fragmento delecionado.

Duplicaciones

El término duplicación cromosómica significa que el cromosoma ha duplicado parte de su material, de modo que encontramos un exceso de información. Esta situación, puede llevar a un problema de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el bebé.

Inserciones

La inserción cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha inserido en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. Si no hay material adicional o no hay pérdidas, la persona acostumbra a ser sana. No obstante, si hay exceso o deficiencia de material cromosómico, la persona puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.

Anillos

El anillo cromosómico implica que los extremos de un cromosoma se han unido adquiriendo éste una forma anular. Habitualmente ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma se delecionan, de modo que los extremos resultantes se unen. El efecto en la persona depende de la cantidad de material, y por lo tanto de información, que ha sido delecionada antes de que el cromosoma formara el anillo.

Inversiones

Una inversión cromosómica implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo que la secuencia de genes del cromosoma está parcialmente invertida. En la mayoría de casos no provoca problemas de salud en la persona portadora.