ES POT SABER A TRAVÉS D’UNA ANÀLISI DE SANG MATERNA SI EL NOSTRE NADÓ HA HERETAT NOSTRA MALALTIA GENÈTICA?

Les malalties genètiques hereditàries es transmeten de pares a fills. Fins ara, l’única possibilitat de detectar si un nadó havia heretat l’anomalia genètica dels seus pares era mitjançant una anàlisi prenatal invasiva, com la biòpsia de vellositats corials o l’amniocentesi. Aquestes tècniques permeten no només diagnosticar de forma molt fiable malalties genètiques sinó també anomalies cromosòmiques (com la trisomia 21 responsable de la síndrome de Down, entre d’altres). Però el caràcter invasiu d’aquestes tècniques pot, en alguns casos, portar a una pèrdua de l’embaràs.

Hi ha informació genètica fetal a la sang materna que pugui ser analitzada?

A partir de la setmana 9 de gestació, té lloc un progressiu alliberament cap a la sang de la mare de material genètic d’origen fetal conegut com ADN fetal lliure (cffDNA). Mitjançant les tècniques de seqüenciació d’ADN d’alt rendiment, és possible detectar i analitzar aquestes molècules d’cffDNA a partir d’una simple extracció de sang materna.

Què es pot detectar en l’anàlisi de l’ADN fetal lliure?

Inicialment, el test es va desenvolupar per diagnosticar anomalies cromosòmiques en el nadó que afectessin els cromosomes 13, 18 i 21. Les cèl·lules humanes normals contenen 46 cromosomes o 23 parells de cromosomes. Les característiques que determinaran com ha de funcionar el nostre organisme així com les nostres característiques morfològiques estan escrites en els gens. Els gens estan formats per DNA i es troben localitzats en els cromosomes. Heretem 23 cromosomes de cada progenitor a través de les seves cèl·lules germinals (espermatozoides o oòcits). En tenir parelles de cromosomes, per cada gen tindrem dues còpies. Una còpia de cada gen és heretada del pare i l’altra s’hereta de la mare. Qualsevol canvi en el nombre, mida o estructura dels nostres cromosomes pot significar un canvi en la quantitat o reorganització de la informació genètica. Aquests canvis poden resultar en un dèficit d’aprenentatge, retard en el desenvolupament i problemes de salut en el nounat. Per exemple, 3 còpies (trisomia) d’algun dels cromosomes esmentats anteriorment (13, 18 i 21) en el nadó poden donar lloc a greus síndromes genètiques (síndrome de Patau, Edwards i Down, respectivament). Posteriorment, ha estat possible incorporar l’estudi de tot el complementi cromosòmic del nadó.

L’anàlisi d’ADN fetal lliure pot arribar a detectar qualsevol malaltia genètica.

Però no només les anomalies cromosòmiques, també les malalties genètiques degudes a l’alteració anòmala (mutació) d’un gen, poden ser diagnosticades mitjançant l’anàlisi de les cffDNA. En principi és possible analitzar qualsevol malaltia genètica de la que algun dels progenitors sigui portador o afecte, i que siguin degudes a un canvi puntual (un altre tipus de mutacions podrien no ser detectades) patogènic en la seqüència del gen. En el cas de malalties amb herència recessiva, és a dir, aquelles que requereixen que les dues còpies del gen, les provinents del pare i de la mare, estiguin alterades, es podria realitzar el diagnòstic no invasiu mitjançant una anàlisi de lligament. Aquesta anàlisi consisteix a determinar quin dels dos cromosomes de la mare i el pare és portador de l’alteració i utilitzar aquesta informació, a la qual anomenarem haplotip de risc, per al diagnòstic en sang materna. En funció de la presència o absència d’aquests haplotips de risc en les cffDNA, podem arribar a determinar si el nadó ha heretat una de les alteracions, les dues o cap. Habitualment, en cas que es determini que el nadó ha heretat els dos haplotips de risc, i per tant desenvoluparia la malaltia, es recomana una prova invasiva confirmatòria.

L’anàlisi prenatal no invasiva suposa un gran avanç en els estudis de genètica prenatal, a partir d’una mostra de sang materna i sense posar en risc l’embaràs.

Equip Reprogenetics.