¬ŅSE PUEDE SABER A TRAV√ČS DE UN AN√ĀLISIS DE SANGRE MATERNA SI NUESTRO BEB√Č HA HEREDADO NUESTRA ENFERMEDAD GEN√ČTICA?

Las enfermedades gen√©ticas hereditarias se transmiten de padres a hijos. Hasta ahora, la √ļnica posibilidad de detectar si un beb√© hab√≠a heredado la anomal√≠a gen√©tica de sus padres era mediante un an√°lisis prenatal invasivo, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Estas t√©cnicas permiten no solo diagnosticar de forma muy fiable enfermedades gen√©ticas si no tambi√©n anomal√≠as cromos√≥micas (como la trisom√≠a 21 responsable del s√≠ndrome de Down, entre otras). Pero el car√°cter invasivo de estas t√©cnicas puede, en algunos casos, llevar a una p√©rdida del embarazo.

¬ŅExiste informaci√≥n gen√©tica fetal en la sangre materna que pueda ser analizada?

A partir de la semana 9 de gestación, tiene lugar una progresiva liberación hacia la sangre de la madre de material genético de origen fetal conocido como ADN fetal libre (cffDNA). Mediante las técnicas de secuenciación de ADN de alto rendimiento, es posible detectar y analizar estas moléculas de cffDNA a partir de una simple extracción de sangre materna.

¬ŅQu√© se puede detectar en el an√°lisis del ADN fetal libre?

Inicialmente, el test se desarroll√≥ para diagnosticar  anomal√≠as cromos√≥micas en el beb√© que afectaran a los cromosomas 13, 18 y 21. Las c√©lulas humanas normales contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Las caracter√≠sticas que determinaran como ha de funcionar nuestro organismo as√≠ como nuestras caracter√≠sticas morfol√≥gicas est√°n escritas en los genes. Los genes est√°n formados por DNA y se encuentran localizados en los cromosomas. Heredamos 23 cromosomas de cada progenitor a trav√©s de sus c√©lulas germinales (espermatozoides u ovocitos). Al tener parejas de cromosomas, por cada gen tendremos dos copias. Una copia de cada gen es heredada del padre y la otra se hereda de la madre. Cualquier cambio en el n√ļmero, tama√Īo o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganizaci√≥n de la informaci√≥n gen√©tica. Estos cambios pueden resultar en un d√©ficit de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el reci√©n nacido. Por ejemplo, 3 copias (trisom√≠a) de alguno de los cromosomas mencionados anteriormente (13, 18 y 21) en el beb√© pueden dar lugar a graves s√≠ndromes gen√©ticos (S√≠ndrome de Patau, Edwards y Down, respectivamente). Posteriormente, ha sido posible incorporar el estudio de todo el complemente cromos√≥mico del beb√©.

El análisis de ADN fetal libre puede llegar a detectar cualquier enfermedad genética.

Pero no solo las anomalías cromosómicas, también las enfermedades genéticas debidas a la alteración anómala (mutación) de un gen, pueden ser diagnosticadas mediante el análisis de las cffDNA. En principio es posible analizar cualquier enfermedad genética de la que alguno de los progenitores sea portador o afecto, y que sean debidas a un cambio puntual (otro tipo de mutaciones podrían no ser detectadas) patogénico en la secuencia del gen. En el caso de enfermedades con herencia recesiva, esto es, aquellas que requieren que ambas copias del gen, las provenientes del padre y de la madre, estén alteradas, se podría realizar el diagnóstico no invasivo mediante un análisis de ligamiento. Este análisis consiste en determinar cual de los dos cromosomas de la madre y el padre es portador de la alteración y utilizar esta información, a la que llamaremos haplotipo de riesgo, para el diagnóstico en sangre materna. En función de la presencia o ausencia de estos haplotipos de riesgo en las cffDNA, podemos llegar a determinar si el bebé ha heredado una de las alteraciones, ambas o ninguna. Habitualmente, en caso que se determine que el bebé ha heredado ambos haplotipos de riesgo, y por tanto desarrollaría la enfermedad, se recomienda una prueba invasiva confirmatoria.

El análisis prenatal no invasivo supone un gran avance en los estudios de genética prenatal, partir de una muestra de sangre materna y sin poner en riesgo el embarazo.

Equipo Reprogenetics.

¬ŅSE PUEDE SABER A TRAV√ČS DE UN AN√ĀLISIS DE SANGRE MATERNA SI NUESTRO BEB√Č HA HEREDADO NUESTRA ENFERMEDAD GEN√ČTICA?

Las enfermedades gen√©ticas hereditarias se transmiten de padres a hijos. Hasta ahora, la √ļnica posibilidad de detectar si un beb√© hab√≠a heredado la anomal√≠a gen√©tica de sus padres era mediante un an√°lisis prenatal invasivo, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Estas t√©cnicas permiten no solo diagnosticar de forma muy fiable enfermedades gen√©ticas si no tambi√©n anomal√≠as cromos√≥micas (como la trisom√≠a 21 responsable del s√≠ndrome de Down, entre otras). Pero el car√°cter invasivo de estas t√©cnicas puede, en algunos casos, llevar a una p√©rdida del embarazo.

¬ŅExiste informaci√≥n gen√©tica fetal en la sangre materna que pueda ser analizada?

A partir de la semana 9 de gestación, tiene lugar una progresiva liberación hacia la sangre de la madre de material genético de origen fetal conocido como ADN fetal libre (cffDNA). Mediante las técnicas de secuenciación de ADN de alto rendimiento, es posible detectar y analizar estas moléculas de cffDNA a partir de una simple extracción de sangre materna.

¬ŅQu√© se puede detectar en el an√°lisis del ADN fetal libre?

Inicialmente, el test se desarroll√≥ para diagnosticar  anomal√≠as cromos√≥micas en el beb√© que afectaran a los cromosomas 13, 18 y 21. Las c√©lulas humanas normales contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Las caracter√≠sticas que determinaran como ha de funcionar nuestro organismo as√≠ como nuestras caracter√≠sticas morfol√≥gicas est√°n escritas en los genes. Los genes est√°n formados por DNA y se encuentran localizados en los cromosomas. Heredamos 23 cromosomas de cada progenitor a trav√©s de sus c√©lulas germinales (espermatozoides u ovocitos). Al tener parejas de cromosomas, por cada gen tendremos dos copias. Una copia de cada gen es heredada del padre y la otra se hereda de la madre. Cualquier cambio en el n√ļmero, tama√Īo o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganizaci√≥n de la informaci√≥n gen√©tica. Estos cambios pueden resultar en un d√©ficit de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el reci√©n nacido. Por ejemplo, 3 copias (trisom√≠a) de alguno de los cromosomas mencionados anteriormente (13, 18 y 21) en el beb√© pueden dar lugar a graves s√≠ndromes gen√©ticos (S√≠ndrome de Patau, Edwards y Down, respectivamente). Posteriormente, ha sido posible incorporar el estudio de todo el complemente cromos√≥mico del beb√©.

El análisis de ADN fetal libre puede llegar a detectar cualquier enfermedad genética.

Pero no solo las anomalías cromosómicas, también las enfermedades genéticas debidas a la alteración anómala (mutación) de un gen, pueden ser diagnosticadas mediante el análisis de las cffDNA. En principio es posible analizar cualquier enfermedad genética de la que alguno de los progenitores sea portador o afecto, y que sean debidas a un cambio puntual (otro tipo de mutaciones podrían no ser detectadas) patogénico en la secuencia del gen. En el caso de enfermedades con herencia recesiva, esto es, aquellas que requieren que ambas copias del gen, las provenientes del padre y de la madre, estén alteradas, se podría realizar el diagnóstico no invasivo mediante un análisis de ligamiento. Este análisis consiste en determinar cual de los dos cromosomas de la madre y el padre es portador de la alteración y utilizar esta información, a la que llamaremos haplotipo de riesgo, para el diagnóstico en sangre materna. En función de la presencia o ausencia de estos haplotipos de riesgo en las cffDNA, podemos llegar a determinar si el bebé ha heredado una de las alteraciones, ambas o ninguna. Habitualmente, en caso que se determine que el bebé ha heredado ambos haplotipos de riesgo, y por tanto desarrollaría la enfermedad, se recomienda una prueba invasiva confirmatoria.

El análisis prenatal no invasivo supone un gran avance en los estudios de genética prenatal, partir de una muestra de sangre materna y sin poner en riesgo el embarazo.

Equipo Reprogenetics.