¿SE PUEDE SABER A TRAVÉS DE UN ANÁLISIS DE SANGRE MATERNA SI NUESTRO BEBÉ HA HEREDADO NUESTRA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten de padres a hijos. Hasta ahora, la única posibilidad de detectar si un bebé había heredado la anomalía genética de sus padres era mediante un análisis prenatal invasivo, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Estas técnicas permiten no solo diagnosticar de forma muy fiable enfermedades genéticas si no también anomalías cromosómicas (como la trisomía 21 responsable del síndrome de Down, entre otras). Pero el carácter invasivo de estas técnicas puede, en algunos casos, llevar a una pérdida del embarazo.

¿Existe información genética fetal en la sangre materna que pueda ser analizada?

A partir de la semana 9 de gestación, tiene lugar una progresiva liberación hacia la sangre de la madre de material genético de origen fetal conocido como ADN fetal libre (cffDNA). Mediante las técnicas de secuenciación de ADN de alto rendimiento, es posible detectar y analizar estas moléculas de cffDNA a partir de una simple extracción de sangre materna.

¿Qué se puede detectar en el análisis del ADN fetal libre?

Inicialmente, el test se desarrolló para diagnosticar  anomalías cromosómicas en el bebé que afectaran a los cromosomas 13, 18 y 21. Las células humanas normales contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Las características que determinaran como ha de funcionar nuestro organismo así como nuestras características morfológicas están escritas en los genes. Los genes están formados por DNA y se encuentran localizados en los cromosomas. Heredamos 23 cromosomas de cada progenitor a través de sus células germinales (espermatozoides u ovocitos). Al tener parejas de cromosomas, por cada gen tendremos dos copias. Una copia de cada gen es heredada del padre y la otra se hereda de la madre. Cualquier cambio en el número, tamaño o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganización de la información genética. Estos cambios pueden resultar en un déficit de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el recién nacido. Por ejemplo, 3 copias (trisomía) de alguno de los cromosomas mencionados anteriormente (13, 18 y 21) en el bebé pueden dar lugar a graves síndromes genéticos (Síndrome de Patau, Edwards y Down, respectivamente). Posteriormente, ha sido posible incorporar el estudio de todo el complemente cromosómico del bebé.

El análisis de ADN fetal libre puede llegar a detectar cualquier enfermedad genética.

Pero no solo las anomalías cromosómicas, también las enfermedades genéticas debidas a la alteración anómala (mutación) de un gen, pueden ser diagnosticadas mediante el análisis de las cffDNA. En principio es posible analizar cualquier enfermedad genética de la que alguno de los progenitores sea portador o afecto, y que sean debidas a un cambio puntual (otro tipo de mutaciones podrían no ser detectadas) patogénico en la secuencia del gen. En el caso de enfermedades con herencia recesiva, esto es, aquellas que requieren que ambas copias del gen, las provenientes del padre y de la madre, estén alteradas, se podría realizar el diagnóstico no invasivo mediante un análisis de ligamiento. Este análisis consiste en determinar cual de los dos cromosomas de la madre y el padre es portador de la alteración y utilizar esta información, a la que llamaremos haplotipo de riesgo, para el diagnóstico en sangre materna. En función de la presencia o ausencia de estos haplotipos de riesgo en las cffDNA, podemos llegar a determinar si el bebé ha heredado una de las alteraciones, ambas o ninguna. Habitualmente, en caso que se determine que el bebé ha heredado ambos haplotipos de riesgo, y por tanto desarrollaría la enfermedad, se recomienda una prueba invasiva confirmatoria.

El análisis prenatal no invasivo supone un gran avance en los estudios de genética prenatal, partir de una muestra de sangre materna y sin poner en riesgo el embarazo.

Equipo Reprogenetics.