CAN BIOPSY DURING A PGT CYCLE AFFECT EMBRYO DEVELOPMENT?

/en , , /por

Preimplantation genetic testing (PGT) analyzes embryo genetic information. It allows stablishing the chromosomal status of the embryo and identifying those without chromosomal aberrations. Thus, avoiding the transfer of embryos at risk of chromosomal anomalies, contributing to the selection of the embryo with the greatest implantation potential. It is also possible to detect embryos affected by a genetic disease inherited from the parents. The PGT is a tool that helps to select which embryos are suitable for transfer, beyond their morphology.

What is PGT?

Embryo analysis is based on embryonic DNA. This is obtained from one or a few cells extracted, i.e. biopsied, from the embryo. If the biopsy is performed on day 3 of embryo development, when the embryo has between six and eight cells, a single cell is extracted for analysis. If the biopsy is performed between days 5 and 7 of development, when the embryo has reached the blastocyst stage (contains about 200 cells), between 5 and 10 cells are removed.

Can the biopsy affect the embryo development?

If the biopsy is performed by expert personnel and the embryo quality is good, the evolution of these embryos should not be negatively affected. It must be considered that the proportion of biopsied cells is higher on day 3 than in blastocyst (1 of 6-8 compared to 5-10 of 150-200), so the day 3 biopsy has a greater impact on the implantation potential than the blastocyst stage biopsy. In addition, the benefits of PGT in couples at genetic risk outweigh the possible impact of biopsy on the embryo’s ability to implant.

With respect to blastocyst biopsy, several studies have shown that biopsy at this stage does not affect embryonic development and subsequent implantation. In fact, the implantation potential of a blastocyst without chromosomal abnormalities (normal or euploid) is about 70% compared to about 40% of an undiagnosed embryo (Yang et al., 2012).

As with any manipulation process, a possible risk of damage during the process cannot be completely ruled out. According to Reprogenetics data, this figure is estimated to be less than 0.5%.

What is the future?

Currently, in order to carry out PGT, it is necessary to have a sample that is the maximum representative of the embryo, without compromising its viability. Embryo biopsy, although an invasive technique, is safe, and performed by experts and on good quality embryos does not adversely affect embryo development.

The challenge we have to face at is to carry out a genetic analysis of the embryo by means of a non-invasive procedure, which should make it possible to analyze the genetic information accurately without manipulating the embryo (see https://www.reprogenetics.es/es-posible-realizar-un-test-genetico-preimplantacional-sin-biopsiar-el-embrion/ ). For the time being and pending more evidence and studies, trophoectoderm biopsy continues to be the technique that provides the best results for carrying out a genetic test on the embryo.

LA BIÒPSIA EMBRIONÀRIA EN UN CICLE DE FIV-PGT POT AFECTAR AL DESENVOLUPAMENT DE L’EMBRIÓ?

/en , /por

El test genètic preimplantacional (PGT) analitza la informació genètica dels embrions. Permet establir l’estatus cromosòmic de l’embrió i identificar aquells sense alteracions cromosòmiques. Així s’evita la transferència d’embrions amb risc d’anomalies cromosòmiques i es contribueix a la selecció de l’embrió amb un major potencial d’implantació. També és possible detectar els embrions afectes d’alguna malaltia genètica heretada dels progenitors. El PGT és una eina que ajuda a seleccionar quins embrions són aptes per a la transferència, més enllà de la seva morfologia.

En què consisteix el PGT?

L’anàlisi dels embrions es realitza a partir de l’ADN embrionari. Aquest s’obté d’una o unes poques cèl·lules extretes, és a dir biopsiades, de l’embrió. Si la biòpsia es porta a terme en el dia 3 de desenvolupament embrionari, quan l’embrió té entre sis i vuit cèl·lules, s’extreu una sola cèl·lula per a la seva anàlisi. Si la biòpsia es realitza entre els dies 5 i 7 de desenvolupament, quan l’embrió ha arribat a l’estadi de blastocist (conté al voltant de 200 cèl·lules), s’extreuen entre 5 i 10 cèl·lules.

Pot afectar la biòpsia al desenvolupament de l’embrió?

Si la biòpsia és realitzada per personal expert i la qualitat embrionària és bona, l’evolució d’aquests embrions no s’hauria de veure afectada negativament. Cal considerar que la proporció de cèl·lules biopsiades és més gran en dia 3 que a blastocist (1 de 6-8 respecte a 5-10 de 150-200), de manera que la biòpsia en dia 3 té un impacte major sobre el potencial d’implantació que la biòpsia en estadi de blastocist. A més, els beneficis del PGT en parelles amb risc genètic compensen el possible impacte de la biòpsia sobre la capacitat d’implantar l’embrió.

Respecte a la biòpsia de blastocist, diversos estudis demostren que la biòpsia en aquest estadi no afecta al desenvolupament embrionari i posterior implantació. De fet, el potencial implantatori d’un blastocist sense anomalies cromosòmiques (normal o euploide) és del voltant del 70% comparat amb un aproximadament 40% d’un embrió sense diagnosticar (Yang et al., 2012).

Com en tot procés de manipulació, no es pot descartar totalment un risc possible de dany durant el procés. Segons dades de Reprogenetics, aquesta xifra es calcula que és menor al 0.5%.

Quin és el futur?

Actualment, per a dur a terme el PGT, es necessita disposar d’una mostra que sigui el màxim de representativa de l’embrió, sense comprometre la seva viabilitat. La biòpsia embrionària, si bé és una tècnica invasiva, és segura, i realitzada per experts i en embrions de bona qualitat no afecta negativament el desenvolupament embrionari.

El repte que se’ns presenta és aconseguir dur a terme una anàlisi genètica de l’embrió mitjançant un procediment no invasiu, que hauria de permetre analitzar la informació genètica de forma precisa sense manipulació de l’embrió (veure https://www.reprogenetics.es/es- possible-fer-un-test-genètic-preimplantacional-sense-biopsiar-el-embrió/ ). De moment i a l’espera de més evidències i estudis, la biòpsia de trofoectoderm segueix sent la tècnica que proporciona millors resultats per dur a terme un test genètic en l’embrió.

¿LA BIOPSIA EMBRIONARIA EN UN CICLO DE FIV-PGT PUEDE AFECTAR AL DESARROLLO DEL EMBRIÓN?

/en , , , /por

El test genético preimplantacional (PGT) analiza la información genética de los embriones. Permite establecer el estatus cromosómico del embrión e identificar aquellos sin alteraciones cromosómicas. Así se evita la transferencia de embriones con riesgo de anomalías cromosómicas y se contribuye a la selección del embrión con un mayor potencial de implantación. También es posible detectar los embriones afectos de alguna enfermedad genética heredada de los progenitores. El PGT es una herramienta que ayuda a seleccionar qué embriones son aptos para la transferencia, más allá de su morfología.

¿En qué consiste el PGT?

El análisis de los embriones se realiza a partir del ADN embrionario. Éste se obtiene de una o unas pocas células extraídas, esto es biopsiadas, del embrión. Si la biopsia se lleva a cabo en el día 3 de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene entre seis y ocho células, se extrae una sola célula para su análisis. Si la biopsia se realiza entre los días 5 y 7 de desarrollo, cuando el embrión ha alcanzado el estadio de blastocisto (contiene alrededor de 200 células), se extraen entre 5 y 10 células.

¿Puede afectar la biopsia en el desarrollo del embrión?

Si la biopsia es realizada por personal experto y la calidad embrionaria es buena, la evolución de estos embriones no debería verse afectada negativamente. Hay que considerar que la proporción de células biopsiadas es mayor en día 3 que en blastocisto (1 de 6-8 respecto a 5-10 de 150-200), por lo que la biopsia en día 3 tiene un impacto mayor sobre el potencial de implantación al de la biopsia en estadio de blastocisto. Además, los beneficios del PGT en parejas con riesgo genético compensan el posible impacto de la biopsia sobre la capacidad de implantar del embrión.

Respecto a la biopsia de blastocisto, diversos estudios demuestran que la biopsia en este estadio no afecta al desarrollo embrionario y posterior implantación. De hecho, el potencial implantatorio de un blastocisto sin anomalías cromosómicas (normal o euploide) es de alrededor del 70% comparado con un aproximadamente 40% de un embrión sin diagnosticar (Yang et al., 2012).

Como en todo proceso de manipulación, no se puede descartar totalmente un riesgo posible de daño durante el proceso. Según datos de Reprogenetics, esta cifra se calcula que es menor al 0.5%.

¿Cuál es el futuro?

Actualmente, para llevar a cabo el PGT, se necesita disponer de una muestra que sea el máximo de representativa del embrión, sin comprometer su viabilidad. La biopsia embrionaria, si bien es una técnica invasiva, es segura, y realizada por expertos y en embriones de buena calidad no afecta negativamente el desarrollo embrionario.

El reto que se nos presenta es conseguir llevar a cabo un análisis genético del embrión mediante un procedimiento no invasivo, que debería permitir analizar la información genética de forma precisa sin manipulación del embrión (ver https://www.reprogenetics.es/es-posible-realizar-un-test-genetico-preimplantacional-sin-biopsiar-el-embrion/ ). Por el momento, y a la espera de más evidencias y estudios, la biopsia de trofoectodermo sigue siendo la técnica que proporciona mejores resultados para llevar a cabo un test genético en el embrión.